Многие генетические заболевания коварны и никак не проявляются при рождении. А когда симптомы уже очевидны, и семьи начинают бить тревогу, драгоценное время для своевременного начала терапии уже потеряно.

Одним из таких серьезных, прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). По данным мировой статистики, на 6-10 тысяч детей рождается 1 ребенок, который болен СМА. При рождении такие дети часто выглядят абсолютно здоровыми, однако со временем у ребенка начинают погибать нервные клетки (двигательные нейроны), что приводит к нарастанию мышечной слабости и атрофии мышц, а впоследствии к обездвиженности, нарушению дыхания и глотания. При этом в зависимости от типа СМА заболевание может проявиться в любом возрасте, от младенца до взрослого человека, и скорость прогрессирования болезни зависит от генетических и индивидуальных особенностей организма.

Совсем недавно СМА считалась генетическим «убийцей №1» в детском возрасте, а таким пациентам можно было оказать только паллиативную помощь. Но стремительное развитие современной генетики и биоинженерии привело к созданию инновационных препаратов для патогенетической терапии, что стало настоящим прорывом в лечении.

СМА вызывается дефектом гена SMN1, ответственного за синтез белка SMN, необходимого для нормального функционирования мотонейронов.
Определяется по результатам генетического теста.

Повреждение мотонейронов необратимо. Именно поэтому ранняя диагностика и раннее начало терапии СМА являются крайне важными.

Спинальная мышечная атрофия — особое заболевание, где скорость постановки диагноза играет решающую роль. Доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии (до появления симптомов) способствует нормальному развитию детей, при этом особую роль в ранней диагностике играет неонатальный скрининг.

Roche сотрудничает с медицинским сообществом и пациентскими организациями по всему миру, чтобы разработать подходы к лечению СМА, которые дадут шанс пациентам на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни. Наш подход к лечению СМА — это большая командная работа. Только совместными усилиями мы можем помочь семьям со СМА получить необходимое им лечение, а также обратить внимание на важность и своевременность доступа к терапии у пациентов всех возрастов.

К сожалению, самой уязвимой группой пациентов со СМА являются взрослые пациенты из-за сложности с постановкой диагноза и получением необходимого лечения. Важно продолжить междисциплинарное взаимодействие для повышения осведомленности о симптомах СМА среди пациентов и врачей разных специальностей, а также обеспечения раннего назначения и доступа к патогенетической терапии для всех пациентов, которые в ней нуждаются.

M-KZ-00000699


Настоящий Интернет-сайт содержит информацию, рассчитанную на широкий круг пользователей Республики Казахстан, и может содержать информацию, не являющуюся доступной или официально утвержденной или отличающуюся в части регистрации или использования лекарственных препаратов и медицинских изделий Рош в Вашей стране. Информация на данном Интернет-сайте не содержит рекламу лекарственных средств и медицинских изделий. Информация на данном Интернет-сайте не может быть использована для самостоятельной диагностики или принятия самостоятельного решения о применении лекарственных препаратов Рош и не может служить заменой консультации с врачом.