Что такое гемофилия?

Гемофилия – это серьезное наследственное заболевание, характеризующееся склонностью к кровотечениям, при котором кровь человека не свертывается должным образом, что в тяжелых случаях приводит к неконтролируемому кровотечению, спонтанному кровотечению или кровотечению после незначительной травмы. Хотя у человека с гемофилией кровотечение не будет большим по объему или более интенсивным, чем у человека без гемофилии, кровотечение у них продолжается в течение более длительного периода времени1, а повторяющиеся кровотечения могут привести к значительным нарушениям, особенно в суставах.

Будучи наследственным заболеванием, гемофилия передается от родителя к ребенку через Х-хромосому как рецессивный признак, что означает, что она обычно передается от матери к сыну. Несмотря на то, что женщины могут болеть гемофилией, у них заболевание встречается очень редко, наибольшая часть популяции гемофилии – мужчины.

Гемофилия А является наиболее распространенным типом гемофилии2, поражая приблизительно 320 000 человек во всем мире.3,4 В крови у людей с гемофилией отсутствует важный белок (фактор VIII), который играет решающую роль в свертывании крови, или его содержание снижено.

Когда кровотечение происходит у здорового человека, фактор VIII связывается с факторами IXa и X, это критические стадии в образовании сгустка крови, которые способствуют остановке кровотечения. Однако у человека с гемофилией А отсутствие фактора VIII или его сниженное количество нарушает этот процесс и влияет на способность образовывать сгусток.

На основании уровня фактора VIII, который отсутствует в крови человека,5 гемофилия А классифицируется по степени тяжести на три категории – легкая, средняя и тяжелая. Примерно у 50–60 % людей с гемофилией А имеется тяжелая форма заболевания6, для них характерны частые кровотечения (один или два раза в неделю) в суставы или мышцы7. Эти кровотечения могут представлять серьезную проблему для здоровья, поскольку они вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, снижению подвижности и долговременному повреждению суставов.8Помимо воздействия на качество жизни человека9, эти кровотечения могут угрожать жизни, если они происходят в жизненно важных органах, например, в мозге.10,11

Симптомы и диагностика

Учитывая наследственный характер гемофилии, заболевание часто диагностируется в молодом возрасте. Признаки и симптомы могут включать:

• Синяки

• Кровотечение в мышцы и суставы

• Спонтанное кровотечение

• Длительное кровотечение после незначительной травмы или операции12

Лечение

Заместительная терапия фактором свертывания крови VIII, рекомбинантным (генно-инженерным) или полученным из плазмы, является основным методом лечения гемофилии А. Для большинства препаратов требуются частые внутривенные инфузии, как правило, минимум несколько раз в неделю, что может быть обременительным для пациентов13 или лиц, осуществляющих уход за ними. Это может повлиять на приверженность лечению,14,15 заставляя некоторых пациентов принимать препараты «по требованию», чтобы остановить кровотечение, а не для профилактики.16

Дополнительным ограничением текущего лечения является образование ингибиторов, это антитела, вырабатываемые иммунной системой организма, способные атаковать введенный фактор VIII,17поскольку он распознается как чужеродный. Ингибиторы могут сделать заместительную терапию фактором VIII неэффективным. У каждого четвертого (25–30 %) человека с тяжелой формой гемофилии А образуются ингибиторы к фактору VIII.18

Возможности лечения людей с ингибиторами ограничены. Этим пациентам может потребоваться более частая инфузия препаратов, а также индукция иммунной толерантности (ИИТ), когда пациенту даются очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени, таким образом, иммунная система не реагирует на фактор VIII. Если терапия ИИТ неудачна или пациенты не подходят для ИИТ, еще одним вариантом лечения являются препараты шутнирующего  действия. Как и препараты, замещающие фактор VIII, препараты обходного действия вводятся внутривенно и даже с еще более высокой частотой.19

Уже более 20 лет компания «Рош» занимается инновациями и поставками лекарственных препаратов для людей с заболеваниями крови. Сегодня мы инвестируем больше, чем когда-либо, в наши усилия по внедрению инновационных методов лечения людей с заболеваниями крови, включая гемофилию A, мы привержены разработке новых подходов, которые, как мы надеемся, будут способствовать лечению этих серьезных заболеваний.

Ссылки:

1. Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.

2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.

3. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.

4. Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456

5. WFH. Severity of hemophilia. 2012. Last accessed on 08 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643

6. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.

7. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.

8. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.

9. Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.

10. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.

11. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.

12. WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Last accessed on 09 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640

13. Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.

14. Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.

15. Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6.

16. Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.

17. Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.

18. Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.

19. Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.