Гемофилия
Серьезное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови. Гемофилия - орфанное (редкое) заболевание. Большинство пациентов - мужчины, так как гемофилия является наследственным заболеванием и передаётся от матери (Х-сцепленное наследование), однако иногда - крайне редко - гемофилией могут болеть и женщины.
:quality(90)/)
Что такое гемофилия?
При гемофилии кровотечение продолжается значительно дольше, чем у здорового человека. Кроме того, повторяющиеся эпизоды кровотечений могут привести к серьезным поражениям внутренних органов, особенно часто - к поражению суставов.
Наиболее распространенным типом гемофилии является гемофилия А. У больных гемофилией А отсутствует или представлен в недостаточном количестве фактор свертывания крови VIII — белок, участвующий в процессе свертывания крови.
Когда кровотечение происходит у здорового человека, фактор свертывания крови VIII связывается с факторами свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании сгустка крови и остановке кровотечения. Однако у человека с гемофилией А отсутствие фактора VIII или его сниженное количество нарушает этот процесс, что влияет на тромбообразование.
В зависимости от тяжести заболевания, у пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставах или мышцах. Эти кровотечения могут представлять значительную проблему для здоровья, поскольку они вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, уменьшенной подвижности и долговременному поражению суставов. Помимо негативного влияния на качество жизни человека, эти кровотечения могут угрожать жизни, если они происходят в жизненно важных органах, например, в мозге.
Лечение
Основным методом лечения гемофилии А является заместительная терапия фактором свертывания крови VIII. Он может быть рекомбинантным (генно-инженерным) или полученным из плазмы крови человека. Большинство препаратов требуют внутривенных инфузий, частота которых, как правило, доходит до нескольких раз в неделю. Это может быть тяжелым бременем для пациентов или лиц, осуществляющих уход за ними, и может повлиять на приверженность к терапии, что приводит к тому, что пациент принимает препараты «по требованию», чтобы остановить кровотечение, а не для его профилактики.
Серьезным осложнением лечения препаратами VIII фактора свертывания крови является выработка ингибиторов к ним. Ингибиторы — это антитела, вырабатываемые иммунной системой человека, которые связываются с замещающим фактором VIII и блокируют его эффективность, что затрудняет или делает невозможным контроль кровотечения. У каждого четвертого (25–30%) человека с тяжелой формой гемофилии А формируются ингибиторы к фактору VIII.
Возможности лечения людей с ингибиторами ограничены. Этим пациентам может потребоваться более частая инфузия препаратов. Также может быть назначена индукция иммунной толерантности (ИИТ), когда пациенту вводятся очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени, таким образом, чтобы иммунная система не реагировала на фактор VIII. Если терапия ИИТ неуда чна или пациент не подходит для ИИТ, могут применяться препараты шунтирующего действия. Как и препараты фактора VIII, препараты шунтирующего действия вводятся внутривенно и с еще более высокой частотой.
Roche в гемофилии
Более 20 лет компания Roche занимается разработкой инновационных лекарственных препаратов, которые обеспечивают значительный прогресс в лечении злокачественных и доброкачественных заболеваний крови. Мы обладаем глубоким опытом и знаниями в этой терапевтической области. В настоящее время мы предлагаем новый подход к профилактике гемофилии А у пациентов с ингибиторами к фактору VIII. Благодаря этому подходу, реализуемому при помощи препаратов, производимых Roche? стало возможно поставить такую амбициозную цель как достижение реализации концепции “ноль кровотечений” у пациентов c диагнозом гемофилия А.
:quality(90)/)
:quality(90)/)
:quality(90)/)
:quality(90)/)
:quality(90)/)