Спинальная мышечная атрофия (СМА)

В сотрудничестве с пациентским сообществом СМА мы стремимся достичь нашей общей цели по улучшению жизни людей, страдающих этим редким заболеванием.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое (один случай на 6-10 тыс. новорожденных) генетическое прогрессирующее заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток (мотонейронов) в спинном мозге. В результате происходит атрофия мышц, больной теряет возможность двигаться, принимать пищу и даже дышать. Спинальная мышечная атрофия — наиболее распространенная генетическая причина младенческой смертности.

Спинальная мышечная атрофия обусловлена мутацией гена выживания двигательных нейронов 1 (SMN1 [Survival Motor Neuron]). Каждый 40-й человек является ее носителем. В случае, если мутация есть у обоих родителей, вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%.

Компанией Roche был разработан препарат для перорального применения, который является селективным модификатором сплайсинга гена SMN2. Препарат предназначен для повышения уровня функционального белка SMN у больных СМА. Это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому. При приеме данного препарата  пациент не зависит от частых визитов в клинику для проведения лечения. Препарат применяется в жидкой форме один раз в сутки перорально или, при необходимости, через зонд для энтерального питания.

Что такое СМА?

Истории по теме

Больше историй

О других заболеваниях в неврологии

Неврология

Узнать подробнее

Настоящий Интернет-сайт содержит информацию, рассчитанную на широкий круг пользователей Республики Казахстан, и может содержать информацию, не являющуюся доступной или официально утвержденной или отличающуюся в части регистрации или использования лекарственных препаратов и медицинских изделий Рош в Вашей стране. Информация на данном Интернет-сайте не содержит рекламу лекарственных средств и медицинских изделий. Информация на данном Интернет-сайте не может быть использована для самостоятельной диагностики или принятия самостоятельного решения о применении лекарственных препаратов Рош и не может служить заменой консультации с врачом.

КонтактыВ миреlinkedinfacebooktwitterinstagramyoutubeО РошЛекарственные препаратыРешения для диагностикиКарьераСообщить о нежелательном явленииПерсональные данныеПравовое соглашение