Жұлынның бұлшықет атрофиясы (ЖБА) – сирек кездесетін (6-10 мың нәрестенің біреуі ауырады), жұлындағы жүйке жасушалары (моторлы нейрондар) жоғалатын генетикалық, үдемелі ауру. Нәтижесінде бұлшықет атрофиясы орын алып, науқас қозғалу, тамақтану және тіпті тыныс алу мүмкіндігін жоғалтады. Жұлынның бұлшықет атрофиясы – нәресте өлімінің ең көп таралған генетикалық себебі.
Жұлынның бұлшықет атрофиясы қозғалыс нейрондарының өмір сүру генінің мутациясына байланысты орын алады 1 (SMN1 [Survival motor Neuron]). Әрбір 40-шы адам оның тасымалдаушысы болып табылады. Егер ата-ананың екеуінде де мутация болса, баланың ЖБА-мен туылу ықтималдығы 25% құрайды.
Roche компаниясы SMN2 генінің сплайсингінің селективті модификаторы болып табылатын ауыз арқылы қолданатын препаратты әзірледі. Препарат ЖБА-мен ауыратын науқастарда функционалды SMN ақуызының деңгейін көтеруге арналған. Бұл үйде қабылдауға болатын патогенетикалық ЖБА терапиясына арналған алғашқы және жалғыз препарат. Бұл препаратты қабылдаған кезде пациентке емделу үшін клиникаға жиі барудың қажеті жоқ. Препарат сұйық түрінде күніне бір рет ауыз арқылы немесе қажет болған жағдайда ішек арқылы тамақтану зонды арқылы қолданылады.
Бұл интерне т-сайт Қазақстан Республикасының кең ауқымды пайдаланушыларына арналған ақпаратты қамтиды және қол жетімді емес немесе ресми түрде мақұлданбаған немесе сіздің еліңізде Roche дәрілік заттары мен медициналық құрылғыларын тіркеу немесе пайдалану тұрғысынан ерекшеленетін ақпаратты қамтуы мүмкін. Бұл веб-сайттағы ақпарат дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың жарнамасын қамтымайды. Бұл веб-сайттағы ақпаратты өзін-өзі диагностикалау немесе Roche препараттарын қолдану туралы тәуелсіз шешім қабылдау үшін пайдалануға болмайды және дәрігермен кеңесуді алмастыра алмайды.